Terapia genica nell’EB

Studio EBGRAFT

Tra gli studi di terapia genica dell’Epidermolisi Bollosa sotto i riflettori, vi è EBGRAFT, protocollo già in fase II (ossia in sperimentazione sui pazienti per valutarne l’efficacia, studio clinico numero NCT04186650) sviluppato da Alain Hovnanian (Inserm, Parigi). Il progetto prevede l’utilizzo di innesti di pelle (skin graft) corretti geneticamente per esprimere il gene COL7A1, per trattare lesioni croniche in pazienti con EB distrofica recessiva. Le cellule della pelle (cheratinociti e fibroblasti) vengono prelevate dal paziente e il gene COL7A1 viene veicolato all’interno delle cellule.

In laboratorio le cellule vengono coltivate fino ad ottenere lembi di pelle modificati geneticamente e quindi in grado di produrre collagene VII, che vengono poi impiantati nella zona dove sono presenti lesioni croniche. La partecipazione al trial è possibile solo per pazienti che abbiano una minima produzione di collagene VII, in modo da non avere auto-immunità e quindi fenomeni di rigetto del collagene VII prodotto dalle cellule geneticamente modificate. L’approccio proposto presenta importanti potenzialità come trattamento di supporto per l’EB.

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