Studi di Storia Naturale

l’importanza del Registro EB

Studiare l’evoluzione della malattia in tutti i suoi aspetti, ossia la sua storia naturale della malattia, è fondamentale per comprenderla e individuare i bersagli terapeutici. Per malattie rare come l’EB, questo è reso difficile proprio dalla rarità e dal fatto che i pazienti sono dispersi geograficamente.

Il tema della storia naturale dell’Epidermolisi Bollosa è stato ampiamente discusso durante il congresso EB2020 con un generale consenso sul fatto che, ad oggi, gli studi di storia naturale sull’EB sono limitati e lacunosi. Ancora più limitata è la raccolta sistematica dei dati nei Registri della malattia, quei database in cui vengono conservati, in forma anonima, i dati clinici dei pazienti con EB per scopi di ricerca.

I registri svolgono molteplici funzioni e sono al servizio delle istanze di tutti i portatori di interesse nei confronti della malattia. Attraverso la raccolta sistematica, organizzata e protetta di dati clinici cruciali, i registri servono ai medici per valutare l’efficacia delle terapie somministrate, consentono ai ricercatori clinici di studiare nel tempo l’andamento della patologia e delle sue caratteristiche, forniscono dati ai pazienti e alle loro associazioni per supportare azioni di tutela della propria comunità e monitorare la qualità di vita.

Nel campo dell’EB, da diversi anni è discussa la creazione di un Registro internazionale per l’EB, che metta insieme i dati dei pazienti provenienti da diversi Paesi. Tuttavia, sono ancora pochi i paesi nel mondo dove sia in corso una raccolta di dati clinici a livello nazionale accurata, attendibile e standardizzata.

Il Registro delle persone con EB promosso e sviluppato da Fondazione REB in Italia, è uno dei pochissimi attualmente in uso, e raccoglie i dati dei pazienti del Policlinico di Milano e di Bari. Il team medico del Policlinico di Milano ha presentato al congresso EB2020 i primi risultati ottenuti dai dati del Registro EB, che verranno presentati su questa pagina nei prossimi giorni.