Medicina personalizzata

Il tema della medicina personalizzata (individualized medicine) è al centro del dibattito nella comunità scientifica, ed è stato affrontato anche durante il congresso EB2020 in rapporto alla sua possibile applicazione per la cura dell’Epidermolisi Bollosa. Secondo Leena Bruckner-Tuderman (Università di Friburgo), terapie paziente-specifiche non possono prescindere da un’accurata diagnosi, in modo da ottenere terapie risolutive e/o un alleviamento dei sintomi specifici di ciascun paziente. Per arrivare a questo risultato è necessario agire sulla prevenzione, e quindi considerando terapie anti infiammatorie da somministrare, possibilmente, fin dall’infanzia. Uno dei grandi problemi che possono limitare lo sfruttamento della medicina personalizzata nell’EB riguarda il fatto che alcuni aspetti della malattia, come ad esempio la formazione di tumori cutanei, non sono stati per ora associati a nessuna specifica mutazione genica. Ciò rende più difficoltoso l’individuazione di approcci terapeutici di medicina di precisione.

Senza dubbio, però, questo è un tema molto caldo e solleva l’importanza della diagnosi genetica associata allo studio continuativo nel tempo dell’evoluzione della malattia in ogni paziente, che Fondazione REB sta portando avanti con il Registro delle Persone con EB.