La terapia genica per l’EB distrofica:

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La terapia genica è una delle strategie terapeutiche più promettenti per l’Epidermolisi Bollosa ed è stato uno dei temi più discussi nell’ambito del congresso EB2020. Numerosi ricercatori e aziende farmaceutiche e biotecnologiche stanno lavorando in questo ambito.

In generale, la terapia genica può essere effettuata con metodologia ex-vivo, ossia prelevando le cellule del paziente, modificandole geneticamente in laboratorio e poi reimpiantandole nel paziente, o in-vivo, cioè veicolando direttamente nel paziente una versione funzionale del gene difettoso.

Tra i principali esperti di terapia genica ex-vivo vi è Peter Marinkovich (Stanford University), che ha messo a punto un protocollo insieme all’azienda Castle Creek Pharma. Per ora sono stati sottoposti al suo trattamento 7 pazienti che a due anni dall’avvio della sperimentazione hanno mostrato espressione ed accumulo di collagene VII (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022202X17307212).

La terapia genica in-vivo che non richiede il prelievo di cellule del paziente, può essere somministrata anche per via topica. Questa strategia è alla base del trattamento in sviluppo da parte di Krystal Biotech che punta a veicolare direttamente il gene COL7A1 (responsabile della produzione di collagene VII).

Anche Wings Therapeutics sta lavorando a questo tipo di trattamento grazie al supporto di un’organizzazione non-profit statunitense (QR-313, https://www.wings-tx.com/wings-clinical-trial/).