Definire una terminologia

Definire una classificazione ed una terminologia che tutti i centri di ricerca e clinici possano utilizzare per i pazienti con EB è importante per garantire una base comune di approccio alla malattia e la condivisione di dati. Di questo si occupano i classification meetings, cioè incontri di ricercatori e clinici che discutono per identificare i termini con cui descrivere tutte le caratteristiche della malattia.

L’ultimo classification meeting per l’EB si è tenuto ad aprile 2019, e al congresso EB2020 Christina Has (Università di Friburgo) ha riportato i punti salienti emersi, che sono anche stati recentemente pubblicati (Leggi qui). In particolare, l’EB è classificata come malattia genetica con fragilità della pelle, per far emergere l’aspetto sistemico e l’effetto grave della malattia sulla cute. Grazie all’avanzamento delle ricerche, sono stati catalogati nuovi geni e sottotipi di EB, così come nuove correlazioni genotipo-fenotipo. La sindrome di Kindler rientra ora a tutti gli effetti come un tipo di EB, definita EB Kindler, e sono stati individuati e classificati 34 sottotipi di EB, di cui 11 per l’EB distrofica.