Conoscere per curare

Capire bene come si manifesta e progredisce nel tempo una malattia genetica rara come l’EB è di fondamentale importanza ai fini della cura. Lo ha illustrato con molta enfasi Christina Has (Università di Friburgo) durante il congresso EB2020 sottolineando come lo sviluppo di nuove tecnologie, per esempio il sequenziamento del DNA estensivo di nuova generazione, possono essere di grande aiuto per identificare gruppi di geni coinvolti nell’EB, eventuali familiarità o mutazioni geniche ricorrenti nella popolazione.

Anche la definizione di una terminologia univoca per descrivere la malattia è importante; quest’ultimo aspetto è una delle priorità su cui sta lavorando la Rete di Riferimento europea sulle malattie rare della pelle (ERN-Skin). Infatti, è indispensabile che tutti gli esperti coinvolti nello studio e nella cura dell’EB adottino gli stessi termini per descrivere le stesse caratteristiche della malattia.

Tuttavia, ad oggi, vi sono ancora importanti divergenze che, per esempio, impediscono studi multicentrici osservazionali proprio perché è difficile mettere insieme le informazioni classificate con termini diversi da centro a centro.