ERN-Skin supporta pienamente i pazienti e le loro famiglie durante questo periodo di pandemia di COVID-19 e fornisce le seguenti raccomandazioni e informazioni ai pazienti affetti da malattie rare della pelle
L’epidermolisi bollosa (EB) è una malattia rara caratterizzata da fragilità della pelle e delle mucose e dalla formazione di lesioni bollose a seguito di sfregamento o pressione. La pelle dei bambini con EB è fragile come le ali di una farfalla: per questo si parla ormai diffusamente di “bambini farfalla”.
Esistono diverse forme della malattia; alla variabilità clinica corrisponde una notevole eterogeneità genetica. Ad oggi sono stati identificati numerosi geni responsabili delle varianti di EB e sono state formulate, e in parte testate, alcune strategie di cura.
Tuttavia vi sono ancora grandi lacune di conoscenza che frenano lo sviluppo di terapie efficaci e l’attivazione di sperimentazioni cliniche allargate per le persone con EB.
Il Registro Italiano dell’Epidermolisi Bollosa è nato per rimuovere questi ostacoli.
Persone affette in Italia
Anni l'aspettativa di vita dei bambini con le forme di EB più gravi
Cure ad oggi