ERN-Skin
ERN Skin e Covid-19 REB
Pazienti affetti da malattie rare della pelle e COVID-19

ERN-Skin supporta pienamente i pazienti e le loro famiglie durante questo periodo di pandemia di COVID-19 e fornisce le seguenti raccomandazioni e informazioni ai pazienti affetti da malattie rare della pelle

I bambini affetti da EB hanno tutti grande coraggio e resilienza che li aiuta ad affrontare il dolore incessante: ma quello che più desiderano è avere ciò che la maggior parte di noi dà per scontato, una vita senza dolore.

Il Registro dell’Epidermolisi Bollosa

L’epidermolisi bollosa (EB) è una malattia rara caratterizzata da fragilità della pelle e delle mucose e dalla formazione di lesioni bollose a seguito di sfregamento o pressione. La pelle dei bambini con EB è fragile come le ali di una farfalla: per questo si parla ormai diffusamente di “bambini farfalla”.

Esistono diverse forme della malattia; alla variabilità clinica corrisponde una notevole eterogeneità genetica. Ad oggi sono stati identificati numerosi geni responsabili delle varianti di EB e sono state formulate, e in parte testate, alcune strategie di cura.

Tuttavia vi sono ancora grandi lacune di conoscenza che frenano lo sviluppo di terapie efficaci e l’attivazione di sperimentazioni cliniche allargate per le persone con EB.

Il Registro Italiano dell’Epidermolisi Bollosa è nato per rimuovere questi ostacoli.

Epidermolisi Bollosa, senza difese
800

Persone affette in Italia

5

Anni l'aspettativa di vita dei bambini con le forme di EB più gravi

0

Cure ad oggi

Non può esserci cura senza conoscenza.

Attraverso la raccolta sistematica dei dati dei pazienti, il registro permette di individuare il quadro complessivo della comunità EB spesso isolata e dispersa geograficamente, approfondire la conoscenza della malattia, facilitare la ricerca clinica, epidemiologica e migliorare la farmacovigilanza.

 

Inoltre, possono essere determinanti per la pianificazione dei servizi sociali e sanitari.

 

Per questo Fondazione REB ha creato un Registro che conterrà i dati del maggior numero possibile di bambini e adulti farfalla in tutta Italia.
Obiettivi del Registro:
  • Implementare il Registro nazionale dell’EB che raccoglie – previa acquisizione dei consensi informati – i dati personali e clinici del maggior numero possibile di persone (bambini e adulti) con una diagnosi di EB (tutti i diversi tipi e sottotipi della malattia sono inclusi) e aggiornamenti periodici delle informazioni cliniche dei pazienti al fine di permettere un’analisi longitudinale;
  • Fornisce uno strumento che definisce l’epidemiologia dell’EB sul territorio nazionale e per capire la storia naturale della malattia;
  • Aggiornare la piattaforma web che ospiti un’infrastruttura informatica evoluta e sicura e in grado di interfacciarsi con gli altri registri EB in via di costruzione in altri Paesi, contribuendo così alla realizzazione di un registro internazionale dell’EB
  • Favorisce la ricerca scientifica al fine di trovare trattamenti per contrastare i sintomi dell’EB;
  • Contrastare nel breve periodo i problemi di Fibrosi, Infiammazione e Autoimmunità, anche tramite approcci farmacologici;
  • Consentire l’arruolamento dei pazienti più idonei alle sperimentazioni scientifiche più avanzate, quali ad esempio la terapia genica.